Padres que no sufren de enfermedad renal poliquística (ERP) pueden tener un hijo con esta enfermedad, si ambos progenitores son portadores del gen anormal y ambos lo transmiten a su hijo. La posibilidad de que pase esto, es decir, que ambos padres sean portadores del gel gen anormal, es una entre cuatro. Si solamente uno de los padres es portador del gen anormal, el niño no padecerá la enfermedad.

Los síntomas de la ERP autosómica recesiva pueden iniciarse antes del nacimiento, de manera que la enfermedad se denomina a menudo “poliquistosis renal infantil”.

Los niños que nacen con una ERP autosómica recesiva normalmente desarrollan insuficiencia renal a los pocos años. La severidad de la enfermedad varía. En los casos más severos el niño puede morir a las pocas horas o días de vida. El niño con la versión infantil puede tener suficiente función renal para desarrollar sus actividades normales durante unos años. Los pacientes con la versión juvenil pueden vivir hasta la segunda década de su vida y normalmente también tendrán algún problema hepático.


Síntomas

Los niños con ERP autosómica recesiva experimentan hipertensión arterial, infecciones del tracto urinario y micción frecuente. Generalmente la enfermedad afecta al hígado, al bazo y al páncreas, lo que produce un menor número de células de la sangre, venas varicosas y hemorroides. Puesto que la función renal es fundamental para el desarrollo físico temprano, los niños con ERP autosómica recesiva normalmente son más pequeños de la media.


Diagnóstico

La ecografía renal del feto o del recién nacido revelará quistes en los riñones, pero no distinguirá entre los quistes de la ERP autosómica dominante de los de la ERP autosómica recesiva.

La exploración ecográfica de los riñones de los familiares puede ser útil; por ejemplo, un padre o un abuelo con quistes de ERP autosómica dominante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de ERP autosómica dominante en un feto o un niño.

 Es extremadamente raro, aunque no imposible, ser padre teniendo una ERP autosómica recesiva. Puesto que la ERP autosómica recesiva suele afectar al hígado, la ecografía hepática también ayuda al diagnóstico.

Tratamiento

La medicación puede controlar la hipertensión arterial en la ERP autosómica recesiva, y los antibióticos pueden controlar las infecciones del tracto urinario.

La ingesta de mayores cantidades de alimentos ricos en nutrientes mejora el crecimiento en los niños con ERP autosómica recesiva. En algunos casos se emplea la hormona del crecimiento.

A causa dela insuficiencia renal, los pacientes con ERP autosómica recesiva deben someterse a diálisis o a trasplante.